Diagnòstic prenatal, Obstetrícia
El diagnòstic prenatal. Tota una seguretat per a la mare i el nadó abans del part
Bebè, Dr. Ricard Rosell Polo, Embaràs I Ser mare
Quan es confirma un embaràs, els pares volen estar totalment tranquils i segurs que tot sortirà bé. Per a això, un diagnòstic precoç és de vital importància, ja que permet adoptar les mesures més adequades i evitar riscos innecessaris per a la mare i pel fillet, tant mentre dura la gestació com en el moment del part.
El diagnòstic prenatal ens permet identificar, mitjançant determinades proves durant l'embaràs, els defectes congènits més greus i freqüents que pugui tenir el fetus.
D'altra banda, un diagnòstic prenatal facilita dur a terme les cures adequades pre i post natals, millora el seu maneig i el seu pronòstic després del naixement; i, en cas que sigui necessari, permet als pares prendre la decisió que considerin més oportuna respecte a la continuació de l'embaràs.
Cal destacar que, avui en dia, gràcies a l’avenç en procediments intrauterins, un cert nombre de defectes congènits poden ser tractats, el que millora notablement el seu pronòstic.
Tipus de proves
PRIMER TRIMESTRE
Entre les setmanes 8 i 11, es realitza una anàlisi de sang (Hemograma, bioquímica, serologies, grup sanguini) orina i hormones per a screening (identificació o descart de patologies) de cromosomopaties o alteracions als cromosomes.
Entre les setmanes 11 i 13 es fa una ecografia per mesurar el gruix del plec nucal i la longitud de l'embrió, que juntament amb l'analítica realitzada prèviament permet calcular el risc de cromosomopatia. Es tracta d'una prova de screening que detecta el 90% d’anomalies d’aquest tipus i que també pot orientar sobre problemes cardíacs o de retard de creixement.
Els resultats que s'obtinguin amb aquestes proves de cribratge permetran decidir si cal procedir a realitzar una tècnica invasiva de diagnòstic, sempre adequat a cada cas i situació.
En els cas de resultats positius, existeixen dues possibilitats:
- La biòpsia de còrion (obtenció de vellositats de la placenta) a partir de la setmana 12-13
- o l'amniocentesi a partir de la setmana 15-16.
Aquestes proves permeten l’estudi dels cromosomes del fetus directament, pel que es poden detectar el 100% dels defectes que pateixi. La seva realització comporta 24-48 hores de repòs de la mare, i un posterior control ecogràfic transcorreguts 7-10 dies de la prova.
SEGON TRIMESTRE
Si no s'ha pogut calcular el risc en el primer trimestre, es pot realitzar un segon screening bioquímic de cromosomopatia entre les setmanes 14-17 .
L’Ecografia Morfològica EM, és una prova de screening per avaluar malformacions fetals. Es fa entre les 18-22 setmanes.
EM. QUÈ ÉS?
La denominació del d’aquest tipus d’Ecografia Morfològica (EM) prové de dues paraules del grec: morphos, que significa forma; i, logos, que vol dir estudi. Així doncs, aquesta prova serveix per valorar l’estructura del fetus i la seva biometria (forma i proporcions), per saber si el bebè s’està desenvolupant amb normalitat, i per descartar malformacions.
EM. EN QUIN MOMENT ES DU A TERME? COM ES FA?
Es fa entre la 18a-22a setmana de gestació. És molt semblant a la primera eco, es fa sobre l’abdomen de la mare en posició estesa. No cal estar en dejuni, ni beure aigua abans. Arribar a les imatges amb prou qualitat per al diagnòstica, pot comportar que la prova duri entre 10 i 30 minuts.
EM. ÉS MOLEST?
No, ja que es tracta d’un examen mitjançant una tècnica no invasiva i indolora, pel que suposa un moment perquè la futura mare es relaxi i poder gaudir d’aquesta primera “pel·lícula” del seu fillet a la panxa.
EM. TÉ RISCOS PER A LA MARE I EL FETUS?
Absolutament, cap. Després de més de trenta anys d’informació sobre aquest tipus de prova, està confirmada la seva total innocuïtat. Tant és així, que es pot repetir tantes vegades con sigui necessari.
EM. QUÈ ES DIAGNOSTICA I AMB QUINA PRECISIÓ?
Identifica les possibles malformacions fetals, tant les greus com les lleus que, tan mateix poden ser senyal d’alguna cosa més greu.
La seva capacitat diagnòstica és molt elevada, si bé no del 100%. Algunes malformacions es detecten més tard i després del naixement.
També es valora la presència de marcadors de cromosomopatia que poden indicar la necessitat de fer un estudi invasiu (amniocentesi) que confirmi o descarti la sospita d’anormalitats.
Si la posició del bebè ho permet, i els pares ho voleu saber, aquesta ecografia permet conèixer el seu sexe, en la majoria dels casos.
El Test Prenatal No Invasiu (TPNI), és una prova de laboratori que, a partir de l’ADN fetal que conté la sang materna, analitza el risc d’existència d’anormalitats als cromosomes 13, 18, 21, X i Y del fetus. Es considera una prova de cribatge, no diagnòstica, i té una taxa de detecció superior al 99% per a la Síndrome de Down.
TPNI. QUAN ESTÀ INDICAT D’EFECTUAR-LO?
Es recomana en el cas de:
- Edat avançada de la mare
- Ansietat o desig de la mare
- Cribatge bioquímic positiu o intermig
El TPNI permet estalviar procediments invasius que comporten els seus riscos.
TPNI. EN QUIN MOMENT ES FA i EN QUÈ CONSISTEIX?
Es pot fer a partir de la setmana 10 de gestació, a partir d’una extracció de 7-10 ml de sang materna.
Al tractar-se d’una prova genètica, és indispensable emplenar i signar el consentiment informat.
TPNI. QUÈ DIAGNOSTICA, AMB QUINA PRECISIÓ I TEMPS?
- Síndrome de Down (crom. 21)
- Síndrome d’Edwars (crom. 18)
- Síndrome de Patau (crom. 13)
- Monosomia (crom. X)
- Sexe (crom. X, XY)
També s’està incorporant el diagnòstic de certes malalties genètiques amb repercussions greus per al fetus, es tracta de micro-deteccions.
La sensibilitat i especificitat diagnòstica del TPNI amb la tecnologia VeriRef® que AVANTMÈDIC confia a GENETICS Reference Laboratorys, és altament satisfactòria, amb índex de fiabilitat molt elevats.
Els resultats es poden conèixer en el termini de 6-8 dies. I si aquests preveuen un risc alt, s’efectuarà immediatament i gratuïtament, una segona prova confirmativa a partir d’una mostra de líquid amniòtic o de vellositats del còrion.
A partir de la 9-10, hi ha la possibilitat de realitzar, també com a screening, l'estudi d'ADN fetal lliure present a la sang materna, TPNI. Aquesta prova, amb una fiabilitat propera al 99% dona informació sobre: la presència de trisomies als cromosomes 21,18 i 13, els cromosomes sexuals, així com sobre la probabilitat d’existència d’altres patologies genètiques.
En el cas que els resultats del TPNI indiquin aquest tipus alteracions, és necessari realitzar una prova invasiva per confirmar-les, abans de prendre una decisió respecte a la continuïtat o no de la gestació.
Actualment el TPNI només es realitza en centres privats.
Dr. Ricard Rosell Polo
Especialista en Ginecologia i Obstetrícia
Expert en Diagnòstic Prenatal
