El diagnòstic prenatal és una àrea de la medicina que utilitza de forma multidisciplinar una sèrie de tècniques encaminades a detectar defectes congènits fetals, el més precoçment possible en el curs d’una gestació.
La seva importància rau en que fins i tot en absència de factors de risc coneguts, un nadó pot presentar algun tipus de defecte congènit. Aquests defectes es presenten aproximadament en un 5% dels nadons vius, i solen tractar-se de deficiències menors. També poden ser defectes majors, en aquest cas causa de la mort o una discapacitat severa del fetus.
Amb aquesta finalitat s’utilitza l’estudi de marcadors bioquímics en sèrum matern, l’anàlisi citogenètica o molecular de teixits d’origen fetal, i l’exploració ecogràfica de l’anatomia fetal.