Les proves genètiques són exàmens de sang i altres teixits per detectar trastorns genètics. Existeixen més de 2000 proves disponibles.
Els metges poden fer proves genètiques per diferents motius, entre ells, saber si les persones tenen el gen d'una malaltia i poden transferir-la als seus fills, trobar trastorns genètics en els fetus, estudiar embrions per detectar malalties, avaluar la presència de malalties genètiques en adults abans que es produeixin símptomes o determinar el tipus o dosi de medicament que és millor per a la persona.