Test de Portadors de malalties amb herència recessiva
El Test de Portadors és una prova genètica que es realitza a persones sanes per detectar el risc que tenen de transmetre als seus fills un determinat nombre de malalties genètiques de caràcter recessiu. Per portar-lo a terme, s’estudien una sèrie de gens responsables d’aquestes malalties, els quals, qualsevol persona sana i sense antecedents familiars, poden tenir una de les dues còpies, que tots tenim de cada gen, defectuosa.
La persona que té una mutació patogènica en una de les còpies d’un gen es coneix com a portador d’aquella malaltia, i, que a pesar de ser del tot normal, porta una còpia defectuosa d’aquesta. En la majoria de casos no passa res, però si coincideix que la teva parella reproductiva és també portadora de la mateixa malaltia, el risc de tenir un fill malalt és tan alt com d’1 de cada 4.
A Avantmèdic ARA podem oferir-te la possibilitat d’estudiar l’estat de portador de més de 300 malalties recessives descrites amb més freqüència en la població i, per tant, ajudar a conèixer el risc de transmissió de les variants més comunes a la futura descendència.
