El diagnóstico prenatal. Toda la seguridad para la madre y el bebé antes del parto

Cuando se confirma un embarazo, los padres quieren estar totalmente tranquilos y seguros de que todo saldrá bien. Para ello, un diagnóstico precoz es de vital importancia, ya que permite adoptar las medidas más adecuadas y evitar riesgos innecesarios para la madre y para el bebé, tanto durante la gestación como en el momento del parto.

El diagnóstico prenatal nos permite identificar, mediante determinadas pruebas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y frecuentes que pueda tener el feto.

Por otro lado, un diagnóstico prenatal facilita llevar a cabo los cuidados adecuados pre y post natales, mejora su manejo y su pronóstico después del nacimiento; y, en caso necesario, permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Cabe destacar que, hoy en día, gracias al avance en procedimientos intrauterinos, un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados, lo que mejora notablemente su pronóstico.

Tipo de pruebas

PRIMER TRIMESTRE

Entre las semanas 8 y 11, se realiza un análisis de sangre (Hemograma, bioquímica, serologías, grupo sanguíneo) orina y hormonas para screening (identificación o descarte de patologías) de cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas.

Entre las semanas 11 y 13 se hace una ecografía para medir el espesor del pliegue nucal y la longitud del embrión, que junto con la analítica realizada previamente permite calcular el riesgo de cromosomopatía. Se trata de una prueba de screening que detecta el 90% de anomalías de este tipo y que también puede orientar sobre problemas cardíacos o de retraso de crecimiento.

Los resultados obtenidos con estas pruebas de cribado permitirán decidir si es necesario proceder a realizar una técnica invasiva de diagnóstico, siempre según cada caso en particular y situación.

En los casos de resultados positivos, existen dos posibilidades:

• La biopsia de corion (obtención de vellosidades de la placenta) a partir de la semana 12-13
• o la amniocentesis, a partir de la semana 15-16

Estas pruebas permiten el estudio de los cromosomas del feto directamente, por lo que se pueden detectar el 100% de los defectos que sufra. Su realización conlleva 24-48 horas de reposo de la madre, y un posterior control ecográfico transcurridos 7-10 días de la prueba.

SEGUNDO TRIMESTRE

Si no se ha podido calcular el riesgo en el primer trimestre, se puede realizar un segundo screening bioquímico de cromosomopatía entre las semanas 14-17.

La Ecografía Morfológica EM, es una prueba de screening para evaluar malformaciones fetales. Se hace entre las 18-22 semanas.

EM. ¿QUÉ ES?

La denominación del de este tipo de Ecografía Morfológica (EM) proviene de dos palabras del griego: morphos, que significa forma; y, logos, que significa estudio. Así pues, esta prueba sirve para valorar la estructura del feto y su biometría (forma y proporciones), para saber si el bebé se está desarrollando con normalidad, y para descartar malformaciones.

EM. ¿EN QUÉ MOMENTO SE LLEVA A CABO? ¿CÓMO?

Se hace entre la 18ª-22ª semana de gestación. Es muy parecida a la primera eco, se realiza sobre el abdomen de la madre en posición extendida. No es necesario estar en ayunas, ni beber agua antes. Llegar a obtener unas imágenes con suficiente calidad para el diagnóstico, puede conllevar que la prueba dure entre 10 y 30 minutos.

EM. ¿ES MOLESTO?

No, ya que se trata de un examen mediante una técnica no invasiva e indolora, por lo que más bien supone un momento para que la futura madre se relaje y para poder disfrutar de esta primera "película" del bebé en el seno materno.

EM. ¿TIENE RIESGOS PARA LA MADRE Y EL FETO?

Absolutamente, ninguno. Después de más de treinta años de información sobre este tipo de prueba, está confirmada su total inocuidad. Tanto es así, que se puede repetir tantas veces como sea necesario.

EM. ¿QUÉ SE DIAGNOSTICA Y CON QUE PRECISIÓN?

Con la EM se identifica las posibles malformaciones fetales, tanto las graves como las leves que, así mismo pueden ser señal de algo más grave.

Su capacidad diagnóstica es muy elevada, si bien no del 100%. Algunas malformaciones se detectan más tarde y después del nacimiento.

También se valora la presencia de marcadores de cromosomopatía que pueden indicar la necesidad de hacer un estudio invasivo (amniocentesis) que confirme o descarte la sospecha de anormalidades.

Si la posición del bebé lo permite, y los padres desean saberlo, esta ecografía permite conocer su sexo, en la mayoría de los casos.

El Test Prenatal No Invasivo (TPNI), es una prueba de laboratorio que, a partir del ADN fetal que contiene la sangre materna, analiza el riesgo de existencia de anormalidades en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y del feto. Se considera una prueba de cribado, no diagnóstica, y tiene una tasa de detección superior al 99% para el Síndrome de Down.

TPNI. ¿CUÁNDO ESTÁ INDICADO EFECTUARLO?

Se recomienda en el caso de:

• Edad avanzada de la madre
• Ansiedad o deseo de la madre
• Cribado bioquímico positivo o intermedio

El TPNI permite ahorrar procedimientos invasivos que conllevan sus riesgos.

TPNI. ¿EN QUÉ MOMENTO SE HACE Y EN QUÉ CONSISTE?

Se puede hacer a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de 7-10 ml de sangre materna.

Al tratarse de una prueba genética, es indispensable rellenar y firmar el consentimiento informado.

TPNI. ¿QUÉ DIAGNOSTICA, CON QUE PRECISIÓN Y TIEMPO?

• Síndrome de Down (cromo. 21)
• Síndrome de Edwars (cromo. 18)
• Síndrome de Patau (Cromo. 13)
• Monosomía (cromo. X)
• Sexo (cromo. X, XY)

También se está incorporando el diagnóstico de ciertas enfermedades genéticas con repercusiones graves para el feto, se trata de micro-detecciones.

La sensibilidad y especificidad diagnóstica del TPNI con la tecnología VeriRef® que AVANTMÈDIC confía en GENETICS Reference Laboratorys, es altamente satisfactoria, con índices de fiabilidad muy elevados.

Los resultados se pueden conocer en el plazo de 6-8 días. Y si estos prevén un riesgo alto, se efectuará inmediatamente y gratuitamente, una segunda prueba confirmativa a partir de una muestra de líquido amniótico o de vellosidades del corion.

En caso de que los resultados del TPNI indiquen este tipo alteraciones, es necesario realizar una prueba invasiva para confirmarlas, antes de tomar una decisión respecto a la continuidad o no de la gestación.

Actualmente el TPNI sólo se realiza en centros privados.

Dr. Ricard Rosell Polo Especialista en Ginecología y Obstetricia Experto en Diagnóstico Prenatal