El diagnóstico prenatal es un área de la medicina que utiliza de forma multidisciplinar una serie de técnicas encaminadas a detectar defectos congénitos fetales, lo más precozmente posible en el curso de una gestación.
Su importancia radica en que incluso en ausencia de factores de riesgo conocidos, un bebé puede presentar algún tipo de defecto congénito. Estos defectos se presentan aproximadamente en un 5% de los recién nacidos vivos, y suelen tratarse de deficiencias menores. También pueden ser defectos mayores, en este caso causa de muerte o una discapacidad severa del feto.
A tal fin se utiliza el estudio de marcadores bioquímicos en suero materno, el análisis citogenético o molecular de tejidos de origen fetal, y la exploración ecográfica de la anatomía fetal.