Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de 2000 pruebas disponibles.
Los médicos pueden hacer pruebas genéticas por distintos motivos, entre ellos, saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos, encontrar trastornos genéticos en los fetos, estudiar embriones para detectar enfermedades, evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas o determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona.