Test de Portadores de enfermedades con herencia recesiva
El Test de Portadores es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos un determinado número de enfermedades genéticas de carácter recesivo. Para llevarlo a cabo, se estudian una serie de genes responsables de estas enfermedades, los cuales, cualquier persona sana y sin antecedentes familiares, puede tener una de las dos copias, que todos tenemos cada gen, defectuosa.
La persona que tiene una mutación patogénica en una de las copias de un gen se conoce como portador de aquella enfermedad, y, que a pesar del todo normal, lleva una copia defectuosa de aquella. En la mayoría de los casos no ocurre nada, pero si coincide que tu pareja reproductiva es también portadora de la misma enfermedad, el riesgo de tener un hijo enfermo es tan alto como de 1 de cada 4.
En Avantmèdic ARA podemos ofrecerte la posibilidad de estudiar el estado de portador de más de 300 enfermedades recesivas descritas con más frecuencia en la población y, por tanto, ayudar a conocer el riesgo de transmisión de las variantes más comunes en la futura descendencia.
